Innovazione scientifica e ricerca traslazionale per parlare di malattie rare. Con 35 partecipanti da tutto il mondo per l’evento conclusivo di Barcellona, andato in atto dal 2 al 5 giugno: per l’Hht Italia (Hereditary haemorrhagic telangiectasia, telangiectasia emorragica ereditaria o sindrome di Rendu Osler Weber) c’era una ternana, Giulia De Santis, membro del consiglio direttivo e responsabile per la comunicazione della onlus.
È lei – collabora anche con Hht Europa, la federazione europea – ad aver preso parte all’Open academy school organizzata da Eurordis in terra spagnola. A Barcellona si è parlato di percorsi diagnostici, raccolta, gestione e uso dei dati dei pazienti, test genetici, terapie innovative e medicina personalizzat con 35 partecipanti esponenti tra ricercatori e rappresentanti dei pazienti. Con esposizioni in lingua inglese.
De Santis, classe 1975, ha trattato la tematica legata alla telangiectasia emorragica ereditaria, un malattia rara che consiste in malformazioni arterovenose a carico di diversi organi (cervello, fegato, polmoni, ecc) il cui sintomo evidente è il sanguinamento dal naso. La prevalenza è di 1 a 5.000, quindi in Italia si stima che i pazienti Hht siano circa 12.000. «La malattia è purtroppo molto sotto diagnosticata e solo il 10% di quelli che ne sono affetti sanno di esserlo».
La De Santis ha frequentato l’accademia già nel 2023 per il corso sullo sviluppo dei farmaci ed il processo regolatorio: «Questa volta sono stata selezionata – spiega – anche come speaker per la sessione conclusiva con una presentazione dal titolo dall’evidenza alla strategia, spiegando come la partecipazione ad iniziative di raccolta dati dei pazienti rari possa fornire la base su cui definire scelte strategiche verso cui indirizzare l’attività associativa con l’obiettivo di migliorare la qualità di vita dei pazienti». Con soddisfazione dopo mesi di studio per «capire e conoscere sempre meglio le prospettive che si aprono all’orizzonte delle malattie rare».
