Il tema è tornato prepotentemente d’attualità nelle ultime settimane perché la famiglia di un ragazzo perugino si sta battendo per le cure. Sono stati loro stessi a rendere nota la vicenda, vincendo la naturale esigenza di riservatezza su temi delicati come questi, peraltro con un minorenne protagonista, perché c’è una battaglia da portare avanti. Quella per l’accesso alle cure.
Terapia sperimentale al Bambin Gesù
Sì perché nel Lazio una ragazza affetta da Lafora – patologia neurodegenerativa provocata da un anomalo accumulo di zuccheri nei tessuti a causa di un errore nel metabolismo del glicogeno – ha ricevuto l’autorizzazione ad iniziare la terapia con il farmaco Myozyme, somministrato presso l’Ospedale Bambin Gesù di Roma. E allora i genitori del giovane perugino che ha scoperto di avere questa malattia vorrebbero compiere lo stesso percorso. In Umbria ci sono solo due casi. In tutta Italia 28. Nel mondo 250.
Bisogna far presto
Ma la discriminante principale è il tempo: bisogna far presto perché la patologia avanza velocemente e i ragazzi che ne sono affetti rischino di ritrovarsi in pochi mesi oltre il punto di non ritorno. I muscoli cominciano a non rispondere. Ci sono episodi di cadute improvvise. Poi crisi epilettiche. Infine decadenza fisica e cognitiva. Nella fase finale, i malati sono costretti a letto e trachestomizzati. Ecco perché bisogna far presto. E in tal senso è stato lanciato un appello alla giunta regionale.
Il convegno ad ottobre
Lo scorso mese di ottobre esperti si riunirono a confronto proprio a Perugia, nel corso di un meeting dedicato alla Malattia di Lafora, a cui parteciparono scienziati di caratura nazionale e internazionale.
«Da qui e dalla recente diagnosi posta in un giovane ragazzo umbro, la necessità di fare il punto sulle terapie – affermò il dottor Paolo Prontera, medico genetista del Centro di Riferimento Regionale di Genetica Clinica dell’Ospedale di Perugia, responsabile scientifico dell’evento – da quelle già in uso, ma per lo più palliative, a quelle più promettenti sviluppate all’estero. Nell’epilessia del neonato e del bambino una diagnosi eziologica precoce, quindi anche di natura genetica, può essere utile per definire il miglior trattamento, ed è così anche per la malattia di Lafora, seppure non si abbiano ancora terapie risolutive».
«L’epilessia giovanile può avere un andamento benigno e spesso risponde alle terapie con ottimi risultati a lungo termine. Ci sono però anche casi nei quali già la presentazione iniziale può porre il sospetto di una forma più severa, come appunto la malattia di Lafora o altre forme di epilessie. Una percentuale importante di queste ha una causa genetica e la conoscenza dei geni responsabili di determinate forme di epilessia giovanile ci può consentire una diagnosi più precisa e terapie più mirate».
