Il centro di riferimento regionale di genetica medica dell’azienda ospedaliera di Perugia si è aggiudicato un finanziamento del ministero della salute per una ricerca finalizzata alla diagnosi eziologica, gestione clinica e terapia mirata delle malattie rare da disabilità intellettiva e sensoriale. Il progetto avrà una durata di 36 mesi, con un finanziamento complessivo di 130 mila euro.
Soddisfazione
«Si tratta di un riconoscimento che arriva proprio alla vigilia della giornata mondiale delle malattie rare – afferma il dottor Paolo Prontera, medico genetista del Santa Maria della Misericordia – che gratifica l’impegno che da anni mettiamo nella attività assistenziale e di ricerca. La borsa di studio premia in particolare i risultati di una giovane biologa, Valentina Imperatore, che si è dedicata con successo alla ricerca nel campo delle malattie genetiche con il supporto dell’associazione malattie rare ‘Mauro Baschirotto’».
La struttura
Il centro di genetica medica regionale, attivo da 15 anni, che ha sede presso il Creo dell’azienda ospedaliera di Perugia, sta ottenendo risultati particolarmente significativi anche nella diagnosi e nel trattamento di alcune malattie rare nel campo degli organi di senso, della vista e dell’udito, e delle malattie cardiovascolari e renali ereditarie. «Oggi, rispetto al passato – sottolinea Prontera – la diagnosi genetica è entrata nei protocolli diagnostici e terapeutici di queste patologie, perché esistono terapie altamente mirate per il loro trattamento».
