di Francesca Torricelli
Ci sono malattie rare di cui si parla ancora troppo poco, nonostante il loro impatto profondo sulla vita dei bambini e delle loro famiglie. Tra queste c’è la mucopolisaccaridosi (MPS), una patologia genetica del metabolismo che comprende 16 diverse varianti e che spesso, proprio a causa della sua rarità, può essere difficile da riconoscere rapidamente.
A portare attenzione su questa realtà è AIMPS ETS, l’Associazione italiana mucopolisaccaridosi e malattie affini, impegnata da anni nel sostegno alle famiglie, nella divulgazione scientifica e nella promozione della diagnosi precoce. A Terni il punto di riferimento è Alessandra Paparozzi, referente provinciale dell’associazione, che ha scelto di raccontare il mondo della MPS anche attraverso la propria esperienza personale.
«Il mio primo figlio Gabriele, oggi 28enne, ha questa malattia», racconta Alessandra. «Siamo entrati nell’associazione nel 2000 e AIMPS ci ha aiutato a trovare percorsi terapeutici, strutture e centri medici specializzati. Per una famiglia che si trova ad affrontare una diagnosi così complessa, avere una rete di sostegno è fondamentale». La mucopolisaccaridosi può manifestarsi in modo subdolo. Alla nascita, infatti, i bambini affetti possono apparire sani e vitali. Con il passare del tempo, però, alcuni segnali iniziano a emergere: lo sviluppo può rallentare e alcune capacità già acquisite possono andare perse. Il percorso verso la diagnosi non è sempre immediato, proprio perché si tratta di condizioni estremamente rare e poco conosciute.
«Non è una questione di incapacità da parte dei medici – sottolinea Alessandra – ma della difficoltà legata alla rarità di queste patologie. Per questo è importante aumentare la conoscenza: arrivare prima con una diagnosi può cambiare il futuro di un bambino». Quando individuata precocemente, infatti, in alcune forme di MPS può essere possibile intervenire con trattamenti specifici, come il trapianto di midollo osseo, che può contribuire a migliorare il decorso della malattia. È proprio ciò che è accaduto a Gabriele, che a due anni ha affrontato il trapianto e oggi convive con una forma più lieve della patologia. «Purtroppo oggi i nostri bambini non hanno ancora una cura che possa guarirli», spiega Alessandra. «Esistono terapie che permettono di rallentare la malattia e accompagnare il loro percorso, ma la ricerca deve continuare». Negli anni AIMPS ha costruito una rete nazionale e internazionale per mettere in contatto famiglie, medici e ricercatori.
Tra le iniziative ci sono congressi dedicati agli aggiornamenti scientifici sulle MPS, momenti di confronto con gli specialisti e occasioni di incontro tra famiglie. Ogni due anni si svolge un congresso internazionale con la partecipazione di esperti e ricercatori. Un’occasione importante non solo per approfondire gli aspetti medici della malattia, ma anche per creare una comunità capace di sostenere chi affronta quotidianamente questa sfida. Il legame con il territorio ternano si è rafforzato anche attraverso collaborazioni nate in queste occasioni. Durante l’ultimo congresso internazionale ospitato in Italia, a Firenze, il rapporto costruito da Alessandra con la Croce Rossa fiorentina ha permesso una donazione di arredi destinati alla pediatria dell’ospedale di Terni.
Dal 2006, inoltre, l’associazione organizza una vacanza a Bellaria dedicata alle famiglie con bambini e ragazzi affetti da MPS, grazie anche al supporto di volontari che aiutano i genitori e permettono ai ragazzi di vivere momenti di socialità e condivisione. «Organizziamo anche eventi durante l’anno per raccogliere fondi e creare occasioni di incontro per i ragazzi», racconta Alessandra. «Sono momenti importanti perché permettono loro di stare insieme, fare attività e sentirsi parte di una comunità».
Accanto all’impegno nell’associazione, Alessandra porta avanti anche una sua personale attività solidale: realizza lavori di bigiotteria artigianale che vengono venduti per sostenere AIMPS. Sabato 20 giugno sarà presente alla festa di San Giovanni ad Arrone con un banchetto informativo dell’associazione, per far conoscere la realtà delle mucopolisaccaridosi, sensibilizzare sul 5×1000 e raccogliere fondi attraverso l’iniziativa ‘I miei bijoux per AIMPS’. «Mi sento orgogliosa di riuscire a organizzare iniziative che possano aiutare l’associazione», conclude Alessandra. «Ogni occasione è importante per far conoscere queste malattie e far sentire meno sole le famiglie».
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Samanta e Debora Togni testimonial dell’Associazione italiana mucopolisaccaridosi
