Flavia ha 12 anni, è di Terni ed è affetta da defict di UDP – glucoronato per mutazione del gene UGDH. Non esiste al momento una cura specifica, ma c’è un programma terapeutico che potrebbe aiutarla. Un programma purtroppo molto costoso, ma c’è chi si è attivato per sostenere Flavia e la sua famiglia in questa battaglia: l’associazione ‘SosteniAmo Terni’.
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La storia di Flavia
«La malattia genetica e metabolica di Flavia – racconta mamma Cristina – è stata scoperta nel 2019 e descritta a livello scientifico nel 2020. In Italia ne sono affette solo due bambine. Flavia ha un forte deficit cognitivo e motorio, è portatrice di peg/pej dal 2012 e quindi si alimenta per via digiunale ed in parte in via gastrica, ed è seguita dal 2012 dal dottor Diego Martinelli del reparto di malattie metaboliche dell’ospedale Bambino Gesù di Roma. Nel corso degli anni e molto prima della diagnosi, le crisi epilettiche, l’atonia muscolare, la tetraparesi e le difficoltà digestive hanno condotto il dottore di riferimento ad ipotizzare problemi di sintesi enzimatica, di motilità intestinale, di intossicazione neurologica da batteri colonizzati nell’intestino, di scarsa formazione di sostanze necessarie alla tonificazione muscolare e articolare. Appena nota la diagnosi, sulla base delle informazioni al momento disponibili e in base al quadro clinico di Flavia, il dottor Martinelli ha iniziato la somministrazione di due prodotti farmaceutici già in commercio, utili alla digestione e motilità intestinale e alla implementazione, a livello periferico, di acido glucuronico. I risultati ottenuti, pur se di lieve entità, hanno confermato la via per un approccio terapeutico mirato. Tale programma terapeutico è ora descritto in un progetto, studiato e promosso dal dottor Martinelli e articolato in due fasi. La prima prevede la somministrazione immediata di antiossidanti e, nei sei mesi successivi, di un ulteriore trattamento finalizzato alla stimolazione e produzione delle sostanze carenti nei pazienti affetti da deficit per mutazione del gene UGDH. L’avvio di questa prima fase richiede 50 mila euro. La seconda fase del progetto, successiva e coordinata alla precedente, prevede lo studio e la ricerca di una molecola specifica da somministrare per attivare l’enzima necessario alla produzione di glucosamminoglicani. Questa seconda fase, da finanziare al termine dei sei mesi dall’avvio del primo step, richiede una somma di 146 mila euro».
Terni si mobilita per Flavia
L’associazione ‘SosteniAmo Terni’, presieduta da Luca Angelelli, nata nel 2021 per sostenere persone in stato di difficolta, dopo aver incontrato Cristina e Piergiorgio, i genitori di Flavia, ha deciso di abbracciare un progetto e condividerlo con chiunque e in qualsiasi modo possa aiutarli. «Il primo evento in programma – illustra Angelelli – è lo spettacolo ‘Scrooge un canto di Natale’ di Riccardo Leonelli che si terrà il 3 dicembre alle 21 nella chiesa di San Francesco. A lui un sentito ringraziamento per aver deciso di devolvere l’incasso in favore di Flavia. Un altro evento, a seguire, sarà la nostra cena di Natale che si terrà il 14 dicembre al ristorante Piermarini. Una serata conviviale accompagnata da musica dal vivo di Paolo&Alberto Bonifazi, all’interno della quale verranno raccolti fondi. In questo nostro percorso abbiamo interloquito con diverse realtà ternane che si sono subito rese disponibili a perorare la causa. Molte le iniziative da realizzare, in collaborazione in primis con l’associazione ‘Terni col Cuore’, notoriamente sensibile ai problemi del nostro territorio. Ringraziamo il presidente Paolo Tagliavento per la disponibilità. Con il ‘C.S.I – Centro sportivo italiano’, grazie all’intervento della presidente provinciale Raffaela Sabatini, abbiamo già messo in programma quattro eventi sportivi (12 ore di padel, torneo di padel, 12 ore di pallavolo e 12 ore di calcio). Con la Ternana Marathon Club organizzeremo una camminata di beneficienza all’interno della quale cercheremo di coinvolgere tutte le società sportive presenti sul territorio ternano. Anche il gruppo Facebook ‘Ce senti cerqua’, che conta oltre 4.300 iscritti, si è reso disponibile per collaborare alle varie iniziative. Chiunque voglia partecipare alla raccolta fondi per Flavia può effettuare un versamento sul conto corrente intestato a Sosteniamo Terni ODV IBAN IT95Z050341 4400000000006069 causale ‘Sosteniamo Flavia’, oppure tramite la piattaforma GoFundMe. È possibile anche acquistare la maglietta dedicata a Flavia presso il negozio Colibry di via Cesare Battisti, 141 al costo di 10 euro».
