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Home » Umbria, malattie rare: un convegno dedicato

Umbria, malattie rare: un convegno dedicato

di Francesca Torricelli
23 Febbraio 2018
in Ambiente e salute
Tempo di lettura: 1 minuti di lettura
ospedale perugia silvestrini ingresso principale generica

L'ospedale di Perugia

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In occasione della giornata mondiale delle ‘malattie rare’, che si celebrerà mercoledì 28 febbraio, il servizio di Genetica medica dell’Azienda ospedaliera di Perugia, organizza, come ogni anno, un convegno al quale parteciperanno esperti di importanti centri nazionali e associazioni di pazienti. L’evento, ospitato nella sala convegni Rita Levi-Montalcini (Creo) dalle 9 alle 13, si articola in due sessioni, all’interno delle quali sono anche previsti interventi della dottoressa Alessia Brunetti (presidente italiana dell’associazione ‘Sindrome dell’X Fragile, seconda causa genetica di disabilità intellettiva al mondo) e la rappresentante dell’associazione malattie rare ‘Mauro Baschirotto’, la dottoressa Daniela Segat.

Confronto tra esperti «Il convegno – spiega la dottoressa Gabriela Stangoni, responsabile del servizio di Genetica medica – si propone non solo come confronto tra esperti che aderiscono ad una rete indispensabile per la gestione assistenziale di patologie rare, ma anche per richiamare l’attenzione di istituzioni e media per meglio far meglio conoscere la complessa realtà delle ‘malattie rare’ che riguardano un numero sempre più elevato di pazienti».

I dati epidemiologici stimano in circa un milione di malati rari in Italia, con l’Umbria che è allineata sulle stesse percentuali, con circa 7 mila pazienti, il 70-80% dei quali sono bambini e adolescenti affetti da malattie genetiche. «La ricerca rappresenta certamente una fonte di speranza dopo la diagnosi di patologie gravi – aggiunge la dottoressa Stangoni – tuttavia resta importante una diagnosi precoce che consente di prevenire molte co-morbidità e consentire terapie sintomatiche, necessarie per migliorare la qualità della vita. L’attività svolta dal nostro Servizio è incentrata su prevenzione e diagnosi, con particolare attenzione all’umanizzazione dei percorsi assistenziali».

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