I disturbi del comportamento alimentare (Dca) sono determinati da molteplici fattori di natura psicologica, familiare, culturale, ma anche da una rilevante vulnerabilità genetica. Dal 2012 le Usl Umbria 1 e Umbria 2, la Regione Umbria, l’Università di Perugia, l’Associazione dei familiari Dca Mifidodite, con la collaborazione della Fondazione Cassa di Risparmio di Spoleto, stanno realizzando uno screening genetico in Umbria che ha come obiettivo quello di portare un contributo alla ricerca mediante l’identificazione di polimorfismi in geni candidati potenzialmente implicati nella suscettibilità all’insorgenza di Dca e in particolar modo anoressia e bulimia nervosa. I risultati preliminari di questa ricerca, condotta in Umbria su 349 pazienti omogenei per patologia dai 12 ai 50 anni, sono adesso disponibili .
Banca dati Il primo grande risultato della ricerca è la creazione, presso l’Università di Perugia la più grande banca del Dna di pazienti affetti da anoressia e bulimia in Italia. Anoressia e bulimia sono patologie che fino a dieci anni fa erano tenute in minore considerazione rispetto ad altre, come le cardiopatie, i tumori o il diabete, con percentuali di mortalità ben più alte. Ma l’aumento dei casi – del 300% in pochi anni, soprattutto nei giovani e nelle donne – ha fatto sì che la scienza e la medicina cominciassero in tutto il mondo a ricercare le cause, anche genetiche, di tali disturbi.
I ricercatori «Questo tipo di ricerca – spiega Tommaso Beccari, professore associato di biochimica del Dipartimento di scienze farmaceutiche dell’università di Perugia – ci permette di attivare la terapia epigenetica e di intervenire prima che insorga la malattia. Ci siamo concentrati su cinque geni ‘candidati’ e su questi siamo andati a vedere le variazioni poliformiche. Due di questi sono certamente associati alla patologia dell’anoressia e della bulimia». Sarà una banca dati unica nel suo genere, sottolinea la psichiatra Laura Dalla Ragione, direttrice della Rete disturbi del comportamento alimentare (Dca) dell’Usl Umbria 1, «perché omogenea per patologia e sintomatologia, che potrà essere utilizzata ogni volta che la comunità scientifica internazionale metterà in luce un gene candidato». Mentre Simonetta Mariucci, dell’Usl Umbria 2, evidenzia come «tutti i pazienti interpellati, e anche i familiari, abbiano risposto senza tentennamenti all’invito di sottoporsi all’esame del Dna, una cosa molto delicata per chiunque, per dare un contributo alla ricerca».
I clinici Soddisfatti anche il direttore sanitario dell’ospedale di Spoleto, Luca Sapori; il direttore sanitario dell’Usl Umbria 1, Diamante Pacchiarini e la presidente dell’Associazione di genitori mifidodite, Mariella Venturi: «Ora sono aumentate le possibilità di cura che ne potranno conseguire, a dimostrazione dell’enorme ruolo che sta assumendo la genetica in campo medico, cosa inimmaginabile fino a pochi anni fa».
Le prospettive In futuro, dicono infatti i ricercatori, «questi risultati potranno permettere di effettuare una diagnosi precoce nei soggetti portatori di polimorfismi nei geni candidati e conseguentemente iniziare un’efficace attività di prevenzione. Inoltre, questa ricerca aiuterà a identificare e a distinguere quali sono i fattori di rischio per alcuni individui e per quali disordini del comportamento alimentare. Infine, questo studio è importante per cercare di comprendere i meccanismi molecolari che sono alla base dell’insorgenza dei disturbi alimentari. La conoscenza dei meccanismi molecolari è di fondamentale importanza per sviluppare nuove strategie terapeutiche. Proseguire su questa linea di ricerca consentirà alla comunità umbra, ma non solo, di confrontarsi con le potenzialità degli screening/indagini genetiche ma anche di partecipare al miglioramento, in futuro, dei trattamenti terapeutici per queste malattie».
