di S.F.
Una malattia metabolica genetica rara che comporta un problema al metabolismo. In particolar modo nei primi anni di vita e durante la gravidanza: una condizione tutt’altro che semplice da gestire ma che non ha impedito ad una giovane di coronare uno dei suoi sogni, quello di diventare mamma. Lei si chiama Chiara Argenti, è una nutrizionista e biologa ternana di 37 anni e da tre mesi può coccolarsi la sua Diana insieme al marito Riccardo. Ad UmbriaOn ha deciso di raccontare la sua storia per – in primis – sottolineare l’importanza del servizio sanitario nazionale. Nel suo caso fondamentale.
«Sono nata – spiega in premessa – con una malattia genetica che, fino agli anni ’80, non era presa in considerazione. Si chiama fenilchetonuria e mi porta ad accumulare un amminoacido essenziale, la fenilalanina. Ed è una condizione pericolosa perché, se non si smaltisce, può comportare seri problemi a livello neuronale. Con rischio di sviluppi di deficit a livello psicomotorio e mentale». Ciò in particolar modo nei primi 4 anni di vita e durante la gravidanza: «Sì, perché potrebbero esserci gravi ritardi o malformazioni del piccolo/a».
Non un percorso semplice dunque per diventare mamma per le donne con questa situazione di partenza: «Gli amminoacidi ‘costruiscono’ le proteine e di conseguenza non posso assumere qualsiasi cosa che le contenga». E durante la gravidanza? «Non ho mangiato nulla di proteico. Parlo di carne, uova, pesce, legumi, pasta e biscotti. Mi sono alimentata come coloro che soffrono di insufficienza renale e con cibo aproteico o ipoproteico». Non semplice. A prevalere è stata tuttavia la forte volontà di avere una bimba.
Chiara ci tiene a sottolineare che, senza l’apporto del servizio sanitario nazionale, il suo sogno con ogni probabilità non si sarebbe realizzato: «Accanto a questa alimentazione particolare ho dovuto associare integratori specifici che mi dessero tutti gli altri amminoacidi. I prodotti aproteici costano molto ed a me occorrono 4 integratori al giorno. Ci sono scatole che costano anche oltre i 1.000 euro. Facendo i conti – aggiunge – avrei dovuto spendere circa 2 mila euro al mese solo per gli integratori». I principali alimenti ‘base’ durante il percorso sono stati frutta e verdura.
«Con il Ssn ho il diritto all’esenzione del pagamento degli integratori. Senza questo elemento non ci avrei potuto provare. Io stessa sono viva e la bimba è potuta venire al mondo prima di tutto grazie al progresso medico e scientifico, poi al Ssn. Questo per me è stato un elemento importante nello scegliere di diventare biologa e nutrizionista». Chiara, grazie all’Umberto I di Roma – un centro di riferimento per la neuropsichiatria infantile -, ha gestito il tutto. «Tre volte l’anno ho fatto controlli durante la gravidanza. E tutte le settimane gli ho mandato ‘spot’ di sangue per avere risultati sulla fenilalanina».
Ad aiutarla anche il fatto di essere una nutrizionista: «Ho avuto tempi di adattamento rapidi alla dieta che ho seguito. Dal 2017 inoltre ci sono linee guida che suggeriscono di farla a vita e non solo durante la gravidanza». Nonostante la forma mild – ovvero non grave della malattia -, la fenilchetonuria ha avuto giocoforza impatti nella vita di Chiara: « Sbalzi di umore in età giovanile e difficoltà di concentrazione». Tutto alle spalle. Ora la giovane può veder crescere la sua Diana.
