Esperti di rilievo internazionale si riuniranno sabato 17 ottobre, nella sala conferenze dell’azienda ospedaliera di Terni, per parlare e confrontarsi sulla neurofibromatosi, una rara malattia genetica che colpisce un milione e mezzo di persone nel mondo, di cui almeno 20 mila in Italia. Ha un rischio del 50% di essere trasmessa ai figli e ha un decorso imprevedibile, è priva di una cura risolutiva, ma esistono terapie per le possibili complicanze. Tra i temi affrontati nell’ambito del convegno, giunto alla sua sesta edizione, rientrano la diagnosi prenatale e l’indagine reimpianto, diagnosi molecolare, dermatologia, farmaci, non farmaci e ‘remedies’. Una sessione del convegno sarà dedicata ai pazienti che potranno rivolgere domande ai numerosi esperti presenti in sala.
Il convegno Ad aprire il convegno saranno il direttore del dipartimento di neuroscienze di Terni, Sandro Carletti, e di Corrado Melegari, presidente dell’Anf (Associazione nazionale neurofibromatosi). Interverranno, poi, Stefania Razeto dell’istituto superiore di sanità, che illustrerà il nuovo progetto de ‘Il volo di Pegaso’, e della dottoressa Elisabetta Manfroi, che farà un quadro delle neurofibromatosi in Italia e in Europa. Quest’anno l’ospite d’onore sarà il professor Maurizio Clementi dell’università di Padova, neo presidente della ricerca europea sulle neurofibromatosi, che parlerà della neurofibromatosi di tipo 1 e della ricerca. Ma numerosi saranno i relatori che arriveranno a Terni da tutta Italia per l’occasione, tutti autorevoli esperti che si aggiungono ai professionisti dell’azienda ospedaliera Santa Maria di Terni, dove già dal 2010 è attivo un gruppo multidisciplinare per le neurofibromatosi, costituito da venti specialisti che si occupano del percorso diagnostico e terapeutico, in collaborazione con la sezione umbra dell’associazione onlus Anf con sede a Terni, che offre un importante supporto ai pazienti e alle loro famiglie.
La neurofibromatosi «Con il termine neurofibromatosi si intende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche rare – spiega Elisabetta Manfroi, genetista e responsabile scientifica del convegno -, la cui condizione più frequente è quella di tipo 1, che colpisce un nato ogni 3 mila. Può essere ereditata da un genitore affetto o nel 50% dei casi essere sporadica, cioè comparire per la prima volta nella famiglia. Ad ogni gravidanza esiste sempre un rischio del 50 % da parte di una persona affetta di trasmettere a un figlio la stessa mutazione genetica». La NF1 è caratterizzata «dalla comparsa sulla pelle di numerose macchie color caffè-latte anche nei primi anni di vita. In seguito, possono comparire i neurofibromi in varie parti del corpo, comportando anche problemi estetici importanti sul piano psicologico. Esistono anche altre manifestazioni più gravi ma solo nel 20% dei pazienti. E’ presente una notevole eterogeneità clinica tra i diversi soggetti affetti dalla NF1, addirittura all’interno della stessa famiglia».
