Scoperta importante all’ospedale Santa Maria della Misericordia di Perugia, dove sono state identificate due nuove mutazioni genetiche sul dna di una bambina di cinque anni affetta da una rara forma di epilessia per la quale è in cura presso la struttura complessa clinica pediatrica, diretta dal professor Alberto Verrotti.
Lo studio
Durante la degenza, oltre ad aver sottoposto la piccola paziente – di nazionalità marocchina – agli esami di laboratorio di routine, alla risonanza magnetica dell’encefalo e all’elettroencefalogramma, è stata anche fatta una analisi genetica del dna su sangue periferico dal laboratorio di genetica della struttura. «Il gene PCDH19 – spiega il dottor Paolo Prontera, medico genetista – è un gene che codifica la proteina ‘protocaderina 19’, appartenente ad una famiglia di molecole che favoriscono la comunicazione tra cellule del sistema nervoso centrale. Le mutazioni scoperte sono nuove – dice Prontera – in quanto non erano mai state descritte sinora, ma la peculiarità è che tali mutazioni erano presenti nel dna della bambina contemporaneamente sullo stesso allele/gene e questo fa rilevare una situazione molto rara. Le mutazioni che coinvolgono geni legati al cromosoma X – continua -, dove il maschio è portatore ‘asintomatico’, sono un’eccezione alla regola della genetica medica e dei suoi modelli ereditari, questo caso quindi ci insegna che quando identifichiamo in una bambina una mutazione del gene PCDH19 dobbiamo ricercarla nel padre, piuttosto che nella madre».
Un aiuto nel trattamento della malattia
«La bambina – aggiunge il professor Verrotti, che ha in cura la piccola – ha mostrato una buona risposta alla terapia farmacologica antiepilettica somministrata con una rapida scomparsa delle crisi epilettiche. Questo aspetto ci suggerisce che la nuova variante genetica identificata possa associarsi ad una evoluzione clinica favorevole. Pertanto – continua Verrotti -, la presenza di queste mutazioni è di aiuto a noi specialisti per identificare quei pazienti in cui la terapia antiepilettica può essere rapidamente efficace. Negli ultimi anni si sono intensificate le ricerche in tutto il mondo riguardo alle forme di epilessia che sono causate da alterazioni genetiche. Molte di queste forme sono delle epilessie che hanno un’evoluzione sfavorevole e che non rispondono alla terapia con i comuni farmaci antiepilettici – sottolinea Verrotti – pertanto questi pazienti tendono a presentare crisi epilettiche che si ripetono nel corso degli anni, spesso associate a ritardo mentale. Una di queste epilessie è quella associata al gene della proteina ‘protocaderina 19’ (PCDH19), questa forma molto rara che colpisce le bambine nei primi mesi di vita».
