Una neonata con rara malattia metabolica e una diagnosi da record che gli permetterà di usufruire di un piano terapeutico utile a garantirgli la sopravvivenza e una buona di qualità di vita. La precoce indagine genetica è stata eseguita dai professionisti del ‘Santa Maria della Misericordia’ di Perugia.
Il caso e la soluzione
Per i genitori tanta gioia nell’aver trovato una soluzione terapeutica per la piccola che hanno tanto voluto e che ora non lasciano mai sola, seguendo tutte le attività dei sanitari dell’unità di terapia intensiva del nosocomio perugino. «Anche la nostra struttura – spiega la dottoressa Stefania Troiani, direttrice della terapia intensiva neonatale dell’azienda ospedaliera – aderisce al programma di screening metabolico neonatale esteso, per la valutazione di 40 malattie per le quali è riconosciuta l’efficacia del trattamento a fronte di una diagnosi precoce. Capita di dover indagare quando lo screening è negativo su piccoli pazienti patologici e dobbiamo pensare a malattie anche le più rare al di fuori di quelle comprese nello screening. Ad esempio, di fronte ad importanti ipotonie neonatali dobbiamo pensare all’ atrofia muscolare spinale, per la quale esiste una terapia genica, oppure, come nel caso di Maria, richiedere ulteriori accertamenti, confrontarci con altri specialisti per provare a raggiungere una diagnosi. Il caso della piccola si presentava con una complessità importante, proprio perché negativo allo screening metabolico, con la neonata che presentava una severa ipotonia ed una ingravescente apatia e sonnolenza».
Paolo Prontera
Indagini molecolari e deficit
Protagonista anche il dottor Paolo Prontera, medico genetista del ‘Santa Maria della Misericordia’: è lui ad aver effettuato le indagini molecolari mirate al sequenziamento di geni responsabili di malattie metaboliche rare e da questa complessa indagine, eseguita sul dna della neonata e dei suoi genitori presso il laboratorio di genetica medica dell’Ospedale Bambino Gesù di Roma. Si trattava di un deficit di Cad: «Il gene Cad codifica per un enzima – le sue parole – è essenziale per la produzione delle pirimidine e quindi per la sintesi del Dna e dell’Rna; la malattia che ne deriva, se non curata tempestivamente, porta a gravi disabilità intellettive, epilessia e in alcuni casi al decesso». Si calcola che di questa rarissima malattia soffrono circa 20 bambini al mondo, ma l’eccezionalità della neonata umbra – specifica l’azienda ospedaliera – consiste in una precocissima diagnosi che le ha permesso di iniziare il trattamento già dopo poche settimane dalla nascita, mentre in letteratura si evidenzia che in altri casi Il trattamento è stato iniziato a 2-3 anni, a volte dopo l’esordio di una severa encefalopatia epilettica quando il cervello aveva già subito dei danni legati al deficit di Cad.
Lo sviluppo
Benedetta Della Torre è la dottoressa che ha seguito fin dal primo giorno la neonata: «Fortunatamente è stata individuata una terapia da somministra per via orale. Si tratta della uridina monofosfato, sostanza che le cellule possono usare per produrre le pirimidine e ripristinare uno stato di normalità». La bambina ha iniziato la terapia a 3 mesi e i medici hanno potuto notare, già dopo solo pochi giorni di trattamento, un netto miglioramento delle sue condizioni cliniche, un miglior tono muscolare ed una migliore reattività che fa ben sperare per il suo futuro. «L’esperienza di Maria – nome di fantasia – e la sua storia, ad oggi unica, ci fanno sostenere l’opportunità di introdurre nello screening neonatale allargato anche le indagini genetico-metaboliche utili ad identificare un deficit di Cad il prima possibile, visto che la diagnosi precoce potrà cambiare la storia naturale di questa malattia», conclude la dottoressa Troiani.
