Un open day per sensibilizzare sul problema delle malattie rare e fornire ai cittadini informazioni sulle patologie che in particolare riguardano la pelle e sull’attività svolta nel centro ternano. Ad organizzarlo, sabato 25 febbraio (la mattina dalle 9 alle 12 e il pomeriggio dalle 17 alle 19), in occasione della giornata mondiale delle malattie rare (28 febbraio), è la clinica Dermatologica dell’ospedale di Terni. Situata al quinto piano del corpo centrale dell’ospedale, la clinica è già da anni centro regionale di riferimento per molte malattie rare della pelle.
La dottoressa Manuela Papini
Malattie rare Sono definite rare le malattie che colpiscono un numero ristretto di persone. Dal momento che alcune malattie possono presentare una frequenza diversa in diverse regioni del mondo e popolazioni, ogni Paese stabilisce autonomamente il limite di frequenza per le malattie rare. In Europa una malattia è considerata ‘rara’ quando colpisce non più di 5 persone ogni 10 mila abitanti, che significa una persona ogni 2 mila. «Ma la bassa prevalenza nella popolazione – spiega la professoressa Manuela Papini, direttore della clinica Dermatologica di Terni – non significa che le persone colpite da malattie rare siano poche. Attualmente sono conosciute circa 7 mila diverse patologie rare, ma questa cifra cresce costantemente con l’avanzare della ricerca medica. Infatti, il problema delle malattie rare interessa qualche milione di persone nella sola Italia e, secondo Eurodis (European organisation of rare diseases) il 6 e 8% della popolazione europea, cioè 24-36 milioni di persone su circa 400 milioni di abitanti».
Anche a Terni i dati confermano che questo tipo di malattie sono sì rare, ma non eccezionali. «La clinica Dermatologica di Terni – prosegue la professoressa Papini – ha in cura attualmente circa 200 persone: 40 con malattie bollose autoimmuni di cui ben 16 nuovi casi di pemfigoide e pemfigo diagnosticati nel 2016, 85 di cui 20 nell’ultimo anno seguite per lichen sclerosus, e 72 con neurofibromatosi 1, in gran parte seguiti da un team multidisciplinare». La clinica Dermatologica di Terni è stata riconosciuta quale centro di riferimento regionale per la diagnosi, la cura e il monitoraggio di molte malattie rare della pelle tra cui: il lichen sclerosus, genitale e non, il pemfigo e i pemfigoidi, la dermatite erpetiforme (che può essere considerata la ‘malattia celiaca della pelle’), le connettiviti indifferenziate, la dermatomiosite, l’angioedema ereditario, la sindrome del nevo displasico. Tra le malattie genetiche, la più comune è la neurofibromatosi, che interessa soprattutto il sistema nervoso e la pelle e proprio a livello della pelle mostra le sue prime e più evidenti manifestazioni. Per gestire questa patologia, spesso molto complessa, si è costituito nell’ambito dell’azienda ospedaliera ternana un gruppo multidisciplinare che vede la collaborazione stretta di tutte le figure specialistiche (dal genetista al neurologo, dal dermatologo all’oculista, dal pediatra all’internista, dal neurochirurgo al fisiatra, ecc.) coinvolte nella gestione di questi pazienti.
