Genetica prenatale: «Test per over 35»

Umbria, ok unanime alla mozione di Casciari (Pd) che chiede alla giunta di «garantirlo anche alle donne in gravidanza più adulte»

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Il consiglio regionale dell’Umbria ha approvato all’unanimità la mozione del consigliere regionale Carla Casciari (Pd) che chiede alla giunta di «garantire anche in Umbria, il test non invasivo per la diagnosi genetica prenatale, consistente in un prelievo ematico che può evitare il ricorso all’amniocentesi ed ha un costo molto contenuto ma, ad oggi, non è compreso nel sistema sanitario nazionale quindi è solo a pagamento».

Il test combinato

Casciari ha spiegato che «in gravidanza è garantito il cosiddetto test combinato (Bi test con prelievo ematico e translucenza nucale con esame ecografico) per le donne con età minore di 35 anni con bassa probabilità di patologie cromosomiche del feto; per le donne più esposte a rischio di anomalie cromosomiche del feto, ovvero le over 35 o con rischio genetico, l’amniocentesi rimane l’unica risposta pubblica. Ma è un’indagine altamente invasiva che va effettuata esclusivamente tra la 15° e la 18° settimana con puntura addominale e prelievo del liquido amniotico. Può comportare complicanze per la madre ed un rischio di aborto indotto, seppur con una minima percentuale (0,3%)».

Esame innovativo

Il Nipt «è considerato ormai dalle più importanti società scientifiche di ginecologia ostetricia – ha aggiunto – un esame innovativo ed affidabile, oltre che non invasivo. Si basa sulla ricerca nel semplice prelievo da sangue materno del Dna libero di origine fetale delle più comuni anomalie dei cromosomi del feto: trisomia 21 (sindrome di Down), trisomia 18 (sindrome di Edwards) e trisomia 13 (sindrome di Patau) nello screening di base. Risulta pertanto necessario introdurre fra i servizi offerti alle donne in gravidanza il ‘Nipt base’ per le donne residenti in Umbria e con età superiore ai 35 anni, garantendone la gratuità e accompagnando il percorso con una eventuale consulenza genetica che, in caso di necessità, orienti la donna verso una scelta consapevole». Casciari ha anche ricordato che «disposizioni in tal senso sono previste dal decreto di aggiornamento dei Lea
del gennaio 2017».

Gli interventi

Attilio Solinas (misto-Mdp), ha evidenziato che «l’evoluzione scientifica porta sempre di più all’adozione di sistemi meno invasivi e sempre più accurati. Se tali sistemi innovativi mantengono la stessa sicurezza diagnostica, è giusto che siano coperti dal sistema sanitario». Mentre per Luca Barberini (assessore regionale), «c’è assoluta condivisione sulla proposta del consigliere Casciari e il parere della giunta sull’atto è favorevole. Il Nipt non è diagnostica generica ma un test di screening e a questo daremo impulso anche grazie a quanto stabilito in sede di conferenza Stato-Regioni. Il test di screening va dato alla tredicesima settimana e sulla base dei risultati la donna potrà accedere o meno all’amniocentesi. L’unica premessa necessaria è che sia validato dal Consiglio superiore della sanità».

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